Pacienti veľmi trpia.
Jedným zo zriedkavých zdravotných problémov je alkaptonúria - takzvaná choroba čiernych kostí. Slovensko je krajinou s najvyšším výskytom genetického ochorenia na svete a máme približne 200 až 300 pacientov. Práve náš štát bude spolupracovať na medzinárodnej vedeckej štúdii, od ktorej sa očakáva prelom v liečbe.
Alkaptonúria sa prejavuje hromadením takzvaného čierneho pigmentu. Niektorým jedincom totiž chýba enzým na jeho odbúranie, a preto sa im nezdravý pigment ukladá nielen v kostiach, ale napríklad aj v chrupavkách srdcových chlopní a v iných dôležitých orgánoch.
Hromadenie čierneho pigmentu môže vyústiť do mimoriadne bolestivého rozpadu kĺbov.
V súčasnosti dokážu zdravotníci pacientom zväčša len zmierňovať bolesť, ale nemajú naporúdzi liek, ktorý by dokázal ochorenie zastaviť.
Nádejou sa javí byť látka nitizón.
Sledujte Televízne noviny vo full HD a bez reklám na Voyo