Odzvoní amniocentéze? Slováci vyvinuli test na vrodené poruchy

Ročne u nás diagnostikujú Downov syndróm približne v 50-tke prípadov.

Slovenskí vedci vyvinuli nový test pre tehotné ženy. Dokáže zistiť viaceré vrodené poruchy - napríklad aj Downov syndróm. Práve na ten sa tehotné pýtajú najčastejšie. A tak sme chceli vedieť, o čo je presnejší od tých doterajších a rovnako, koľko bude budúce mamičky stáť.

Ročne u nás diagnostikujú Downov syndróm približne v 50-tke prípadov. Vyšetrenia sa robia aj z krvi tehotnej, nie vždy sú však presné. Môžu označiť zdravý plod za chorý a naopak.

"Najpresnejšie vyšetrenie, ktoré je používané v praxi bežne, je odber plodovej vody," hovorí primár I. gynekologicko-pôrodníckej kliniky LF UK a UNB Martin Petrenko.

K tomu odborníci pristupujú väčšinou vtedy, keď výsledky z krvi poukazujú na vysokú pravdepodobnosť Downovho syndrómu.

Autor testu, molekulárny biológ c27: "Jedna z 34 v priemere mala na amniocentéze aj skutočne potvrdenú tú poruchu plodu. A 33 mali plod zdravý," hovorí autor testu, molekulárny biológ Tomáš Szemes.

A keďže väčšina mala zdravé dieťa, amniocentéze sa mohli vyhnúť. Keďže je to invazívny zákrok hoci s minimálnymi rizikami. Slovenskí vedci si trúfajú povedať, že ich nový test sa nemýli. Najmä ak potvrdí, že dieťa je zdravé. Ak však predsa len ukáže veľkú pravdepodobnosť na vrodenú poruchu, budúca mamička sa invazívnemu odberu plodovej vody aj tak nevyhne.

"Pri pozitívnom náleze v rámci neinvazívnej prenatálnej diagnostiky, treba ho ešte potvrdiť amniocentézou. Ale v prípade negatívneho netreba. Takže sa zníži počet nutných amniocentéz," hovorí Dagmar Landlová, cytogenetička.

Skúsenejší genetici sa z úspechu svojich mladých kolegov tešia, vo vyjadreniach sú však opatrnejší. Metóda je zatiaľ odskúšaná približne na 200 mamičkách a na smelé vyjadrenia ich potrebujú aspoň 500.

"Do overenia si spoľahlivosti metódy to ako test nemožno brať, ale kolegovia na tom pracujú. Veľmi rád im pomôžem a tá spoľahlivosť sa dá stanoviť v pomerne krátkej dobe. Nech na tom robia, nech stanovia tú spoľahlivosť, aby sme my, lekári prvého kontaktu, či už genetici alebo gynekológovia mohli pacientkam povedať, vážená pani, môžete sa na to spoľahnúť na toľko a toľko percent," hovorí lekár, genetik a odborník na prenatálnu diagnostiku Michal Ondrejčák.

Test sa môže robiť od dvanásteho týždňa tehotnosti. Stojí 350 eur a poisťovne zatiaľ neuvažujú nad tým, že by ho preplácali.