Na svete žije viac ako 300 miliónov ľudí so zriedkavými chorobami, na Slovensku približne 300.000 pacientov. Spoločným znakom týchto diagnóz je to, že sú závažné a život ohrozujúce. Vzhľadom na to, že výskyt týchto ochorení je raritný, ťažko sa diagnostikujú. Určenie správnej diagnózy trvá niekedy aj roky. Pomôcť by však mohla inovatívna diagnostika založená na genetike. Zlepšiť, predĺžiť a skvalitniť život pacientom so zriedkavou diagnózou môže aj moderná liečba. Najmä v ostatných rokoch vďaka vede a výskumu majú aj títo pacienti možnosť liečiť sa. V minulosti tomu tak nebolo.
Pacienti so zriedkavým ochorením sa v živote stretávajú s rôznymi bariérami. „Dnes sa posúvame k moderným možnostiam genetickej diagnostiky, kde vieme naraz v jednom teste otestovať všetkých 20.000 génov za radom, ako idú v DNA. To znamená, že diagnostiku vieme urobiť oveľa rýchlejšie. Problém je, že tieto testy nie sú u nás rutinne preplácané a pacient sa k nim nevie úplne dobre dostať,“ vysvetlil v úvode diskusie Vizionári profesor neurológie MUDr. Matej Škorvánek, vedúci Centra pre zriedkavé choroby na Neurologickej klinike UPJŠ v Košiciach. Cieľom odborníkov je, aby táto inovatívna diagnostika bola štandardne hradená zdravotnými poisťovňami.
Jedným zo zriedkavých a nevyliečiteľných ochorení je aj pľúcna artériová hypertenzia (PAH). Aj diagnostika tohto ochorenia, ktoré postihuje srdce a pľúca, môže trvať dlho, keďže príznaky, ako dýchavica či únava, môžu pripomínať iné, bežnejšie choroby. „Základ je presná diagnostika. Liečba PAH je finančne nákladná, ale pacienti z nej vedia veľmi profitovať. Keď v 90. rokoch neboli k dispozícii novšie lieky, tak 50 percent pacientov sa dožilo 2,8 roka od stanovenia diagnózy. Odkedy máme k dispozícii nové terapie, pacienti majú kvalitnejší a dlhší život a medián prežívania je 6 až 7 rokov,“ uviedol prezident Slovenskej kardiologickej spoločnosti MUDr. Milan Luknár, PhD.
Podľa odborníkov neplatí všeobecne, že liečba zriedkavých ochorení musí byť automaticky aj finančne náročná. V niektorých prípadoch vďaka rýchlej diagnostike je ochorenie liečiteľné a cena nie je vysoká. To, čo je potom vysoké, sú socioekonomické náklady na pacienta, ktorý nie je včas a správne diagnostikovaný. V liečbe zriedkavých ochorení pomáhajú aj finančne náročné tzv. orphan lieky. „Máme obrovskú medzeru v dostupnosti týchto liekov oproti západnej Európe. V Európe bolo za určité obdobie schválených asi 180 inovatívnych liekov. Na Slovensku máme momentálne zaregistrovaných 59 z nich, teda ani nie tretinu,“ doplnil profesor Škorvánek.
Registračný proces orphan liekov je jednotný v celej Európskej únii, ale každý krajina si vytvára pravidlá, ako bude tieto lieky hradiť. “Na to, aby sme hradili lieky pre pacientov so zriedkavým ochorením, musí byť nastavená legislatíva, ale musí byť aj prejavená nejaká ochota tvorcov politík platiť za tieto lieky. Na Slovensku všetky lieky, ktoré chcú byť hradené z prostriedkov verejného zdravotného poistenia, musia preukázať aj nákladovú efektivitu,“ uviedla riaditeľka AIPF Ing. Iveta Pálešová. Doplnila, že tieto lieky môžu vstúpiť do systému aj bez preukázania nákladovej efektivity, ale zo zákona vtedy vyplývajú isté obmedzenia. Zároveň dodala, že náklady na kategorizované lieky sa momentálne ročne pohybujú na úrovni 70 až 80 miliónov eur. Ak by sme podľa jej slov hradili všetky lieky ako v Nemecku pre všetkých pacientov, ktorí by ich potrebovali, tak by bolo potrebných ďalších 80 až 100 miliónov eur.
„V tejto chvíli sú pravidlá nastavené tak, že na orphan lieky sme ochotní platiť viac, až do výšky 10-násobku HDP. Nemôžem však hovoriť za ministerstvo zdravotníctva, lebo my sme odborníci, ktorí vyhodnocujú pravidlá na základe legislatívy. Ale v tejto chvíli sa hovorí, že by sa znížili tresholdy (čo znamená, že inovatívne lieky v skúške nákladovej efektivity neuspejú),“ uviedol zástupca riaditeľa Národného inštitútu pre hodnotu a technológie v zdravotníctve (NIHO) MUDr. Matej Palenčár s tým, že k zmenám by malo dôjsť už v najbližších mesiacoch. Otázkou potom je, ako sa na Slovensku budú liečiť pacienti, ktorí majú diagnostikovanú niektorú zo vzácnych ochorení. Bude Slovensko na mape Európy krajinou, ktorá nebude poskytovať svojim občanom, pacientom moderné, život zachraňujúce terapie? Už najbližšie mesiace môžu rozhodnúť, či títo pacienti budú mať šancu liečiť sa a žiť kvalitnejší a dlhší život, alebo budú odkázaní na verejné zbierky.
Odborníci sa v diskusii Vizionári zároveň zhodli, že postavenie pacientov so zriedkavými chorobami by sa zlepšilo podporou v legislatívnej oblasti a zabezpečením dostupnosti liekov na trhu. Rovnako je dôležité pracovať na efektívnejších cestách pacienta a priniesť niektoré diagnostické inovácie, ktoré pomôžu zrýchliť diagnostiku, určiť správnu diagnózu a nastaviť efektívnu liečbu.
Sledujte Televízne noviny vo full HD a bez reklám na Voyo
