Narodili sa so zriedkavým genetickým ochorením, spôsobeným chybou na 15. chromozóme. Zápasia s neutíchajúcim hladom, ktorý môže viesť až k chorobnej obezite. Laura aj Tomáš trpia takzvaným Prader-Williho syndrómom. Iba vďaka tvrdej disciplíne problém s prejedaním zvládajú. Majú ťažkosti aj so správaním a veľmi zle zvládajú zmeny.
Prader-Williho syndróm sa prejavuje svalovou slabosťou novorodencov, problémami s kŕmením a neskôr neuspokojiteľným hladom detí, ktorý vedie k obezite. Sprevádzaný je aj poruchami učenia a správania.
„Na 15. chromozóme sú gény, ktoré sa podieľajú na vývoji určitých orgánov. Predovšetkým je to hypotalamus, kde je centrum nasýtenosti... Chýba tu gén, ktorý je zodpovedný za pocit nasýtenosti,“ uviedla Ľudmila Košťálová, endokrinologička.
Mama Tomáša hovorí, že keď bol malý, pozorovali jeho zaťaženie na jedlo. Následne pribúdali aj emočná nestálosť, tvrdohlavosť, stres, úzkosť.
Tomáš sa už naučil niečo zjesť a niečo si aj odložiť. Hovorí však, že sa nerád o jedlo delí. Rozumie tomu, že sa musí stravovať rozumne, lebo sám nikdy nemá pocit, že je sýty.
„Potrebuje mať istotu, že sa nevynechá desiata a ani olovrant,“ hovorí jeho mama.
Niekedy v prípade takejto diagnózy detí rodičia v kuchyni inštalujú zámky na chladničku či skrinky, lebo takéto dieťa by jedlo stále. Tomáš však hovorí, že u nich to nie je, lebo mama mu dôveruje.
U dnes 12-ročnej Laury mama dlho verila, že syndróm bude mať iba ľahké prejavy. Naplno sa však objavili príznaky, keď mala okolo piatich až šiestich rokov - vlčí hlad a fyzické aj mentálne postihnutie.
„Laurinka neustále hľadá jedlo. Rozprávame sa o jedle, ráno sa budí s tým, čo bude na raňajky a na desiatu a aj na ostatné jedlá. O jedle sa jej sníva aj v noci. Každý deň volá dedovi a on jej musí povedať, čo celý deň jedol,“ hovorí mama dievčatka.
Rodičia musia jej prísun jedla prísne kontrolovať. Snažia sa o to, aby nemala žiadne jedlo na očiach. Nič nevykladajú na viditeľné miesta, doma ani nepečú.
Pri akomkoľvek podozrení je dôležité už u bábätka urobiť genetické testy na tento syndróm. Včasná liečba rastovým hormónom dokáže aspoň zmierniť príznaky ochorenia.
„Má vplyv na svalstvo, čiže ak sa včas dáva, tieto deti sa lepšie psychomotoricky vyvíjajú, lepšie dozrieva mozog dieťaťa,“ povedala endokrinologička.
Deti s týmto syndrómom majú radi stereotyp a netolerujú zmeny. Typickou črtou je záľuba v monotónnych činnostiach. Tomáš aj Laura zbožňujú puzzle. Obaja však majú radi aj domáce práce.
„Nie sú schopní samostatnej nezávislej existencie, ale pod dohľadom dokážu pracovať a mať zmysluplný život,“ dodala Tomášova mama. Jej syn teraz skúša roznášať letáky jednej pizzérie.
Mama za neho bojuje už od útleho detstva a pred 20 rokmi stála pri zrode združenia Prader-Williho syndrómu. Výše 20 rodín sa v rámci neho každoročne stretáva a vymieňa si informácie o tejto zriedkavej chorobe.
Sledujte Televízne noviny vo full HD a bez reklám na Voyo
