Päť rokov - toľko v priemere čakajú na Slovensku ľudia so zriedkavým ochorením na svoju diagnózu.
Takmer tri štvrtiny pacientov sú minimálne raz diagnostikovaní nesprávne. Len ťažko sa môžu liečiť, ak vlastne nevedia, čo im je. Odpoveď často zistia až genetické testy.
Natália Turčinová ich podstúpila až na prahu 30 rokov. Napriek tomu, že si vypočula vážnu diagnózu, dostala konečne správnu liečbu a jej život sa tým výrazne zlepšil.
„Vždy som sa musela niečoho pridržiavať. Chôdza nikdy nebola vzpriamená. Na dlhšie vzdialenosti som nedokázala prejsť, rodičia ma vozili na takom kočíku. Keď som začala chodiť do školy, mala som svoj prvý vozík,“ popísala.
Lekári rodičom oznámili, že Natália má pravdepodobne neurodegeneratívne ochorenie.
„Vtedy ešte genetika nebola na takej úrovni, ako je dnes, takže nevedeli bližšie špecifikovať, čo je to za ochorenie,“ dodala Natália.
Až o takmer 30 rokov dostala šancu zistiť, akým ochorením trpí. Genetické vyšetrenie potvrdilo, že ide o spinálnu svalovú atrofiu. Je to postupujúce progresívne ochorenie. Jej diagnostika a správna liečba je teda kľúčová.
„Aj keď to môže pre niekoho znieť strašidelne, pre mňa to bola úľava,“ priznala. Liečba viedla k stabilizácii jej stavu.
„Pri prirodzenom priebehu by sa to ochorenie ďalej vyvíjalo. Z chodiaceho pacienta by sa stal sediaci, zo sediaceho ležiaci pacient. Ak ho zastabilizujeme v sediacej fáze na dlhé roky, je to veľký úspech,“ vysvetlil primár II. neurologickej kliniky LF UK a UNB Marek Krivošík.
Molekulárna genetika ide vpred míľovými krokmi. Pred desiatimi rokmi trvali niektoré vyšetrenia celé mesiace. Dnes ich aj na Slovensku vieme urobiť z večera do rána.
„Ako ľudstvo sme dospeli do takého štádia, že vieme diagnostikovať takmer všetky genetické ochorenia. Dôležité je, aby sa ten pacient prišiel dať vyšetriť,“ povedal vedúci oddelenia molekulovej a biochemickej genetiky LF UK a UNB Robert Petrovič.
Cena za genetické vyšetrenie sa u nás pohybuje od 100 do asi 2500 eur. Ak ho odporučí lekár, je preplácané zo zdravotného poistenia.
Od roku 2024 je každé narodené dieťa v rámci novorodeneckého skríningu otestované na 29 metabolických, endokrinologických a genetických ochorení.
Inak povedané, ak by sa Natália narodila dnes, diagnózu by jej rodičia poznali hneď po narodení. Momentálne je na liečbe štyri roky, má priateľa a pracuje v občianskom združení, ktoré sa stará o ľudí s nervovosvalovými ochoreniami.
Na jednej strane je dôležité chorobu čo najskôr diagnostikovať, no na druhej mnohým pacientom, aj keď poznajú diagnózu, liečba nie je hradená zo zdravotného poistenia a stáva sa tak pre nich nedostupnou.
Čím zriedkavejšie ochorenie, tým náročnejšie, a teda drahšie je hľadanie liečby.
Sledujte Televízne noviny vo full HD a bez reklám na Voyo
