Ešte donedávna pôsobila ako zdravé a veselé dieťa. Dnes jej rodičia čelia krutej realite – ich dvojročnej dcére diagnostikovali nevyliečiteľné ochorenie, ktoré sa spočiatku takmer nijako neprejavuje, no postupne ničí mozog a berie deťom základné schopnosti.
Vzácne genetické ochorenie, ktoré sa často označuje ako detská demencia, obrátilo život mladej rodiny z Veľkej Británie naruby. Len dvojročnej Leni lekári nedávno diagnostikovali Sanfilippov syndróm – chorobu, ktorá postupne poškodzuje mozog a pripravuje deti o základné schopnosti, ako je reč či chôdza.
Rodičia priznávajú, že diagnóza prišla ako šok. Ich dcéra podľa nich dovtedy pôsobila ako úplne zdravé a šťastné dieťa. „Nemali sme žiadne obavy. Leni bola usmiata, spokojná,“ uviedla jej matka. Na ochorenie sa prišlo náhodne počas preventívnej prehliadky, keď lekári odhalili prítomnosť vzácneho génu. Informoval o tom web ITV.
„Je to najhoršia nočná mora každého rodiča. Všetky predstavy o budúcnosti vášho dieťaťa sa zrazu rozplynú,“ opísala svoje pocity zdrvená žena. Najťažšie podľa nej je vedomie, že na chorobu neexistuje účinná liečba.
Sanfilippov syndróm patrí medzi mimoriadne zákerné ochorenia aj preto, že sa spočiatku nemusí výrazne prejavovať. Lekári upozorňujú, že deti sa v prvých rokoch života často vyvíjajú podobne ako ich rovesníci.
Aj v prípade malej Leni si rodičia dlho nevšimli nič nezvyčajné. Niektoré fyzické črty, ktoré môžu s ochorením súvisieť – napríklad výraznejšie obočie, plnšie pery či husté mihalnice – považovali za prirodzené. „Obaja máme výrazné obočie, takže nám to neprišlo zvláštne,“ vysvetlila matka.
Podľa odborníkov môže byť ochorenie dedičné a prenáša sa prostredníctvom génov. V tomto prípade existuje podozrenie, že sa prenieslo z matkinej strany rodiny, uvádza web Mirror.
Sanfilippov syndróm spôsobuje nedostatok dôležitých enzýmov v tele. V dôsledku toho sa v bunkách hromadia látky, ktoré postupne poškodzujú mozog. Deti tak časom prichádzajú o schopnosť hovoriť, chodiť či komunikovať so svojím okolím.
Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú medzi prvým a šiestym rokom života. Ochorenie má progresívny charakter a v súčasnosti naň neexistuje schválená liečba.
Príbeh malej Leni tak upozorňuje na zákernosť vzácnych genetických chorôb, ktoré môžu zostať dlho skryté – a naplno sa prejavia až v momente, keď je už pre rodiny neskoro na akúkoľvek účinnú pomoc.
V Teleráne sme sa venovali zápalovým ochoreniam čriev. Pozrite si archívne video:
Sledujte Televízne noviny vo full HD a bez reklám na Voyo
