Ľudia s touto poruchou sa zväčša nedožijú ani desiatych narodenín.
Pri pohľade na trojročného chlapčeka plného života by málokto nadobudol podozrenie, že s ním niečo nie je v poriadku. S britskou rodinou sa kruto zahral osud. Vysnívaný syn Myles totiž trpí vzácnou genetickou poruchou, ktorá ročne celosvetovo postihuje iba 100 detí a zatiaľ nepoznáme účinný liek.
Georgia Hughesová, matka chorého chlapčeka z waleského mesta Hollywell, sa o diagnóze dozvedela, keď si všimla, že mu nerastú všetky zuby. V nemocnici zistili, že ide o hypodontiu, ktorá je jedným zo sprievodných javov genetických porúch centrálneho nervového systému s názvom leukodystrofia.
Ochorenie je natoľko vzácne, že v celom Walese zaznamenali doteraz iba tri prípady. Na prvý pohľad je dieťa zdravé, no poruchu vedia lekári odhaliť na základe troch príznakov. Prvým je už spomenutá hypodontia - systémová vývojová porucha, pri ktorej sa človeku vyvinie menší počet zubov, ako je bežné.
Druhým symptómom je hypomyelinácia (porucha tvorby myelínu, ktorý zabezpečuje izoláciu nervových vlákien). V Mylesovom prípade toto sprievodné ochorenie odhalili pomocou dvoch snímok mozgu z magnetickej rezonancie.
Posledným príznakom je oddialenie pubertálnych telesných zmien, ktoré je však pozorovateľné až v neskoršom veku.
Všetky poruchy leukodystrofie ovplyvňujú centrálny nervový systém tým, že narúšajú rast myelínového plášťa, ktorý izoluje nervy. Bez myelínu nedochádza k izolácii nervov, ktoré ovplyvňuje prenos elektrických signálov medzi neurónmi. Myelín je jednou zo základných zložiek bielej hmoty v mozgu a je príčinou jej bielej farby.
Matka chlapčeka po prvotnom šoku znáša situáciu statočne a snaží sa myslieť pozitívne. Aj keď vie, že ľudia s touto poruchou sa zväčša nedožijú ani desiatych narodenín.
„Myles je zlatíčko a krásny chlapec. Predškolské obdobie si naplno užíva a nezastavili ho ani tieto ťažkosti. Je plný odhodlania a stále sa smeje," uviedla pani Hughesová pre portál North Wales Live.
Keďže ide o progresívne ochorenie, zdravotný stav dieťaťa sa bude postupom času zhoršovať a bude potrebovať čoraz viac pomoci.
„Budeme si musieť dať pozor na niekoľko vecí. Ľudia s touto poruchou majú často problém s prehĺtaním. Lekári nám povedali, čo všetko nás čaká. Touto cestou by som chcela zvýšiť povedomie o tejto vzácnej poruche a pomôcť tak ostatným, ktorí sa dostanú do rovnakej situácie," dodala Hughesová.
Sledujte Televízne noviny vo full HD a bez reklám na Voyo
