Dieťa menom KJ dostalo jedinečnú liečbu, pri ktorej mu prepísali DNA. Tento prelomový úspech by mohol pomôcť aj ďalším pacientom.
Americkí lekári ako prví na svete liečili dieťa so závažnou genetickou poruchou pomocou personalizovanej terapie na úpravu génov. Toto ochorenie zabíja približne polovicu postihnutých detí v ranom detstve, píšu CNN a The Guardian.
Medzinárodní výskumníci tento úspech označili za medicínsky míľnik. Podľa nich by mohol umožniť liečbu mnohých ničivých genetických ochorení prepísaním chybnej DNA krátko po narodení postihnutých detí.
Celá liečba vrátane príprav a samotnej terapie trvala šesť mesiacov. Dieťa menom KJ dostalo prvú dávku personalizovanej liečby prostredníctvom infúzie vo februári a ďalšie dve dávky v marci a apríli.
Lekári uviedli, že sa mu darí a liečba sa zatiaľ javí ako úspešná. Svoj zdravotný stav však bude musieť sledovať celý život.
„Hoci je KJ len jedným pacientom, dúfame, že bude prvým z mnohých, ktorí z toho budú mať úžitok,“ uviedla vedúca lekárka tímu Rebecca Ahrens-Nicklas.
KJ sa narodil s ťažkým deficitom CPS1, čo je ochorenie, ktoré postihuje iba jedného z 1,3 milióna ľudí. Znamená to, že mu chýba pečeňový enzým, ktorý premieňa amoniak – vznikajúci pri prirodzenom rozklade bielkovín v tele – na močovinu, aby sa mohol vylúčiť močom.
Deficit CPS1 spôsobuje hromadenie amoniaku, ktorý môže poškodiť pečeň a ďalšie orgány, napríklad mozog.
U starších pacientov sa toto ochorenie lieči transplantáciou pečene. U malých detí to však nie je možné.
KJ preto strávil niekoľko prvých mesiacov života v nemocnici a mal reštriktívnu diétu. Od začiatku liečby sa lekárom podarilo zvýšiť množstvo bielkovín v jeho strave a znížiť potrebu liekov na odstraňovanie dusíka z tela.
Ochorenie pečene je na Slovensku veľkým problémom. Viac sa dozviete v reportáži:
Sledujte Televízne noviny vo full HD a bez reklám na Voyo
